前不久，四川一胎儿被检出超雄综合征的孕25周准妈妈，在超18万网友的“劝打”下，更新视频称决定终止妊娠一事，引发广大网友热议。有人认为母亲果断明智，干得好；也有人觉得，原本只是个小问题，流媒体贩卖焦虑太过。
在如今的社交媒体上，一个性格暴戾、蛮不讲理的人，会被打上“超雄”的标签。有研究认为仅有15%的超雄患者被诊断，其余大部分患者或许就在你身边，而他们的生活无异于常人。医学界如何看待超雄综合征？超雄患者是“天生坏种”吗？面对被检测出超雄的孩子，我们到底应该怎么办？
复旦大学附属产科医院
胎儿医学中心副主任医师贾楠
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什么是“超雄综合征”
@Pie_：超雄综合征的具体生理表现是什么（几号染色体的变异？），以及是否属于产前筛查的常规项目？
贾楠：超雄综合征是指男性多了一条Y染色体。大部分超雄男性其实没有明显的症状，和普通男性看不出明显的差别。部分人可能个子更高，睾丸正常或偏大，可能有更多的扁平足、膝外翻和斜足。另外身体质量指数（BMI），体脂和血脂可能更高，2型糖尿病、肥胖和哮喘的风险增加，表明超雄男性出现代谢方面异常的可能性更高。
部分超雄男性可能存在行为和学习障碍，语言和运动发育轻微延迟，自闭症谱系障碍（ASD）和注意力缺陷多动障碍（ADHD）的发病风险升高，这也可能导致他们在情绪、行为、注意力和冲动方面的调节功能下降，从而存在社会适应和交际行为方面的困难。
生育能力一般正常，完全有可能通过自然受孕的方式生育性染色体正常的后代。当然也有研究发现部分超雄男性存在生育障碍，或后代性染色体异常的风险升高，可通过试管婴儿辅助受孕。
超雄综合征不能算是筛查的常规项目，因为在宫内没有特殊表现，所以如果做唐氏筛查或一代无创DNA是无法检出的，但有可能通过二代无创DNA的方式筛查出来，通过羊水穿刺确诊。
孩子是超雄儿，我该怎么办？
@药师傅：好奇医学界怎么看待超雄？如果检查出来有超雄的基因，建议打掉吗？
贾楠：遇到产检查出超雄胎儿，医生一般会客观告知孕妇和家属超雄宝宝可能的表现和预后情况，在孕周允许的情况下，由家庭决定是否保留胎儿。只有在胎儿存在严重致死致残的情况，医生才会建议终止妊娠。超雄的预后大部分良好，所以去留是家庭自行决定的。而到了晚孕期之后，法律也不允许超雄终止妊娠。
@Monicaaa：贾医生您好，请问超雄儿一定是天生坏种吗？后天能否教育培养成一个正常的孩子？
贾楠：这样的观点其实是不准确的。大部分超雄孩子和普通男孩并没有明显的差别。部分超雄男性的反社会行为的发生率增加，可能与他们的神经认知功能的改变导致社会经济条件偏低，从而间接引起了犯罪率的上升有关，而并不因为多余的Y染色体使雄性激素上升所致（研究表明超雄男性的睾酮水平多在正常水平）。
在儿童早期采取更积极主动、更富有同情心的养育方法，更及时地对发育、学业、身心健康进行干预，将有助于超雄孩子健康地成长。
产前检查常见问题
@娜曼蒂克：请问产前检查，查出怎样的结果，医生会建议产妇终止妊娠？
贾楠：一般来说如果胎儿如果存在严重致死致残的情况，或者存在妊娠并发症，继续妊娠会威胁产妇安全时，医生会建议终止妊娠。但如果胎儿存在异常，但不是严重致死致残，医生会告知风险，在孕周允许的范围内，由家庭决定胎儿去留。
@两只乌龟跑得快：要是想生一个完全没问题的孩子，需要做哪些准备？
贾楠：任何准备都不能保证一定能生一个完全没有问题的孩子，因为再详细全面的产前检查也不可能筛出所有的疾病，只能排除严重问题，把出生缺陷的概率降到最低。
@Eliza Lai：32岁怀二宝的时候唐筛高风险，羊水穿刺DNA检测发现一个研究不充分的基因突变，出生后足跟血两次才过，现在一切正常。生大宝的时候一路绿灯。请问各种筛查连续假阳性的情况多么？
贾楠：这种情况还是很常见的，这是由筛查试验的性质决定的。
唐氏筛查并不是确诊试验，所以是会存在一定的假阳性和假阴性，而需要通过羊水穿刺来确诊。基因突变的致病性评估也是一个积累数据的过程。
新生儿筛查为了不漏诊患者，会把一些可疑的病例也纳入阳性，或者部分指标本身会有一些波动，因此部分筛查阳性的宝宝在复查后可能是正常的。
澎友评论
@邪恶波克比：打掉超雄是主动规避先天风险，这与提供良好成长环境（主动规避后天风险）也不矛盾，生育家庭自己决定就行。
@随心所钰：不是外人一句简单的生与不生就能解决的，需要根据具体检查数据及父母教育水平来客观、理智地决定。这不是开盲盒，关乎一个孩子和一个家庭的未来，父母有着很大的责任，输不起。
@澎湃网友fQNjEf：不生是明智之举。综观目前超卷的教育环境，几乎每个学校均已经出现了例如“双相”、“焦虑”、“抑郁”等的学生，超雄的孩子大概率是有与众不同的性格特点，教师不敢管的迁就式的教育理念会让其他学生受到影响，毕业后这样的学生对社会的破坏力也是不可想象的。当然最受害的是家长，切不可图一时兴起就生了个冤家！否则今后整个家庭，乃至亲属日子都会天翻地覆，痛不欲生……大数据研究是有一定道理的，例如暴力攻击型人格的人，有强奸犯罪基因的人，大概率是教育不好的，是社会不和谐的隐患！
@(null)：产检的目的是什么？不就是早发现早处置吗？至于要不要生，多了解一下，想想能不能承受最坏结果、有没有必要把人生3/4时间的幸福放在这一次选择上冒险就行。
发布于：上海