《细胞》
饱和基因组编辑可用于高分辨率功能映射
英国威康桑格研究所的David J. Adams等人发现，饱和基因组编辑（SGE）可对基因RAD51C进行高分辨率功能映射。相关论文9月18日在线发表于《细胞》。
研究人员通过SGE，功能性地评估了9188种独特变异，包括超过99.5%的所有可能的编码序列单核苷酸变化。通过计算变异丰度的变化和高斯混合建模，研究人员将3094种变异功能性地分类为破坏性变异，并使用临床真实数据集揭示了变异分类的准确性和一致性超过99.9%。
细胞适应性是主要的检测指标，研究人员由此观察到一种现象，即特定的错义变异表现出不同的耗竭动力学，可能表明它们代表低活性等位基因。研究人员进一步探索了全面的功能图谱，揭示了RAD51C结构上的关键残基，并解决了在癌症家族中发现的变异难题。此外，通过对英国生物银行和大型多中心卵巢癌队列的调查，研究人员发现SGE耗竭的变异与癌症诊断之间存在显著关联。
研究表明，RAD51C中的致病变异会显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险，而特定RAD51C等位基因的纯合个体可能发展为范可尼贫血。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.08.039
《自然-遗传学》
大规模多血统全基因组关联研究发现焦虑症相关基因
美国耶鲁大学医学院的Renato Polimanti团队从大规模多血统全基因组关联研究中发现了焦虑症相关基因，并深入了解其生物学特征。相关研究成果9月18日在线发表于《自然-遗传学》。
研究人员利用来自120多万名参与者的信息，其中包括97383个病例，调查了5个大陆群体的焦虑症遗传学特征。通过祖先特异性和跨祖先全基因组关联研究，研究人员确定了51个与焦虑相关的位点，其中39个是新的。此外，来自欧洲血统个体的多基因风险评分与非洲、美国和东亚混合群体的焦虑有关。
边缘系统、大脑皮层、小脑、中脑、内嗅皮层和脑干中表达的基因增强了焦虑的遗传性。全转录组和全蛋白质组分析突出了115个通过脑特异性和跨组织调节与焦虑相关的基因。焦虑还显示出与抑郁症、精神分裂症和双相情感障碍的整体和局部遗传的相关性，以及与几个身体健康领域的广泛多效性。
这一研究拓展了人们对焦虑症遗传风险和发病机制的认识，强调了调查不同人群和整合多组学信息的重要性。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-024-01908-2
《自然-地球科学》
研究发现全球热点熔岩常见前体
加拿大不列颠哥伦比亚大学的Matthijs A.Smit团队发现了全球热点熔岩的常见前体。相关论文发表于9月19日出版的《自然-地球科学》。
热点熔岩表现出化学非均质性，主要原因是地幔深部岩浆的非均质性。地幔深部岩浆中含有不同成分，其组成、起源和年龄各不相同。然而，直接表征原始熔体成分和地幔非均质性具有挑战性。
该团队研究了热点熔岩的全球数据集，以限制其母熔体和岩石的不相容元素组成。微量元素比值表明，全球热点熔岩的成分不均匀性不是主要的，而是反映了热点熔岩上升到地表所经历的过程。研究人员发现，这些熔岩的母熔体以及来自大火成岩省的金伯利岩和玄武岩的母熔体，在元素、放射性成因和稀有气体同位素组成上是一致的。
研究人员认为，所有这些熔岩的母熔体都来自一个枯竭和失气的地幔储层，该储层在太古宙期间被不相容的富元素物质补充。这种说法解释了热点熔岩的元素、放射性成因和惰性气体同位素组成，而不需要非均质下地幔或原始地球未脱气遗迹的长期存在。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41561-024-01538-7
《物理评论A》
科学家确定三束碰撞中光子-光子散射基本常数
捷克极端光基础设施ERIC的A. J. MacLeod和英国普利茅斯大学的B. King合作，确定了三束碰撞中光子-光子散射的基本常数。相关研究成果9月18日发表于《物理评论A》。
研究团队发现，涉及三束激光碰撞的情景相较于传统的双束光情景具有多重优势。三束光碰撞的动力学特性使得检测区域中的信噪比更高，且无须进行偏振测量，同时能够区分不同阶次光子散射的贡献。
科学家研究了一种平面配置，即一束来自X射线自由电子激光器的光子束，与两束光学光束发生碰撞的情况。研究人员证明，利用当前技术即可实现弹性光子散射和真空双折射的测量。
直接测量真实光子在电磁场中的弹性散射，将能够从实验上确定量子电动力学的基本低能常数。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1103/PhysRevA.110.032216