近日，河南一名2岁患儿的遭遇牵动了无数网友的心。孩子在产检时“一路绿灯”，但出生时身体的90%被先天性巨痣覆盖，俗称“兽皮痣”。患儿家长称，后续治疗费用预计高达300万元。东部战区空军医院皮肤科主治医师卞姝姝在接受记者采访时表示，这是一种随机发生的先天性疾病，目前没有明确的预防方法，也无法通过孕前筛查提前发现，且需警惕癌变风险。
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“兽皮痣”为何产检难发现？
专家详解产前诊断难题
“兽皮痣”在医学上被称为先天性黑素细胞痣，是一种在出生时或出生后不久即可发现的色素性皮肤病。卞姝姝介绍，这类痣的主要特征是面积大、颜色深，通常呈棕褐色或全黑色，表面粗糙如皮革，并可能伴有粗硬的毛发，且毛发在青春期后可能愈发明显，看着有点像兽皮而得名。“它和我们身上长的普通痣差别很大，我们身上的小型痣一般直径小于1.5厘米，中型痣直径在1.5至20厘米之间，而兽皮痣基本都是大型痣，直径大于20厘米，且颜色深浅不一，黑色素细胞在皮肤里分布得也更深。”卞姝姝补充道。
关于致病原因，卞姝姝表示，目前医学研究尚不完全明确，主流观点认为其与胚胎发育阶段的异常有关，黑色素细胞从神经脊向表皮迁移过程中，出现过度增殖或异常增生，便可能形成这类痣体。“每两三万个新生儿里大概才会出现一例，目前感觉其发病率有增多的趋势，该病症与遗传关联度较低，属于概率性疾病，并非家族中有病史就一定会遗传给下一代。”
很多人会疑惑，孕期多次检查，为什么没发现宝宝的“兽皮痣”？卞姝姝解释，产检的核心是排查胎儿重大结构异常，比如肢体畸形、心脏、肝脏、肾脏有没有结构异常等，而“兽皮痣”作为表皮病变，不在常规产检的监测范围内。“常规B超的清晰度不足以看清胎儿皮肤表面的细节，而且痣的颜色和周围皮肤的差异在B超下也不明显，很难区分。”卞姝姝表示，由于致病机制不明且未发现明确致病基因，目前基因检测也难以实现产前准确诊断。
面积越大癌变风险越高
需多科室协作、多次手术
大面积“兽皮痣”带来的危害是多方面的。卞姝姝介绍，首先是癌变风险，痣的面积越大，发生恶性病变的可能性相对越高，有可能出现神经皮肤黑变病，可能侵犯中枢神经系统，目前临床上尚无特效治疗手段；其次是皮肤健康问题，粗糙的皮肤表面容易因抓挠等外力作用导致破损，进而引发感染；最后是孩子在成长过程中可能因他人的异样眼光产生自卑心理，影响身心健康。
“这类病症的治疗绝不是皮肤科一个科室能独立完成的，往往需要整形科、神经科等多学科协作会诊。”卞姝姝坦言，对于如此大面积的病变，治疗是一个极其复杂且漫长的过程，高达300万元的治疗费用，主要源于手术的复杂性和高风险性。“举个例子，如果病变面积占到身体的60%甚至70%，我们可用于移植的健康皮肤可能只有30%左右。而且这30%的健康皮肤也不是一次性就能全部取用，需要通过皮肤扩张技术，让健康皮肤慢慢‘长大’一部分，再进行移植。这个过程需要分很多次进行，所以手术次数会非常多。”
“兽皮痣没有明确的预防方法。”卞姝姝强调，这是一种随机发生的先天性疾病，并非人为可以控制。她建议，孕期保持轻松心情和健康饮食习惯或许有益，但并无证据表明其与该病有直接因果关系。目前，相关基因检测等技术仍在发展中，未来希望能有更有效的预防和早期诊断手段。
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